(SeaPRwire) – كشف علماء في deCODE genetics، وهي شركة تابعة لـ Amgen، اليوم في Nature Genetics عن وجود ارتباطات بين متغيرات نادرة لفقدان الوظيفة في جينين واضطراب ثنائي القطب.
ريكيافيك، أيسلندا، 25 مارس 2025 — يتميز اضطراب ثنائي القطب بتقلبات مزاجية حادة، ونوبات من الهوس أو الهوس الخفيف، ونوبات من الاكتئاب. إنه مرض وراثي للغاية وخطير، وإذا ترك دون علاج فإنه يأتي بمعدل انتحار مرتفع. في حين أن هناك العديد من الأدوية المثبتة للمزاج المتاحة لعلاج هذا الاضطراب، إلا أن العلاج الدوائي لاضطراب ثنائي القطب يمكن أن يكون له آثار جانبية صعبة وهناك حاجة ماسة إلى علاجات أفضل.
لقد حدث تقدم كبير على مدى السنوات الـ 15 الماضية من خلال دراسات الارتباط على مستوى الجينوم مما أدى إلى تحديد مئات المؤشرات الحيوية، أي متغيرات تسلسل الحمض النووي، المرتبطة بخطر الإصابة بأمراض نفسية، بما في ذلك اضطراب ثنائي القطب. تمثل هذه المؤشرات الحيوية اختلافات شائعة يحمل كل منها خطرًا صغيرًا، ولكن في ملتقىها، بدأت تمثل جزءًا كبيرًا من التباين في السمات والاضطرابات النفسية. تميل المتغيرات المتوقعة للتسبب في فقدان وظيفة الجينات إلى أن تكون نادرة ولكنها تحمل وعدًا كبيرًا لتقديم معلومات حول البيولوجيا الأساسية.
لتسخير المعلومات الواردة في متغيرات فقدان الوظيفة (LOF) النادرة، أجرى العلماء تحليلًا لعبء المتغيرات لاضطراب ثنائي القطب باستخدام تجميع قائم على الجينات لمتغيرات LOF في بيانات تسلسل الجينوم الكامل من أيسلندا و UK Biobank وباستخدام بيانات من دراسة Bipolar Exomes (BipEx) للتكرار والمزيد من جهود التحليل التلوي. كشفت الدراسة عن ارتباط متغيرات LOF في جينين (HECTD2 و AKAP11) باضطراب ثنائي القطب. كلا الارتباطين باضطراب ثنائي القطب جديدان، ولكن AKAP11 ارتبط سابقًا بالذهان والفصام.
يشفر AKAP11 بروتين مرساة، ترتبط به الوحدات التنظيمية الفرعية لبروتين كيناز A (PKA)، مما يؤدي إلى حصر PKA في مواقع خلوية محددة. يشفر HECTD2 إنزيم يوبيكويتين ليجيز E3، الذي يضيف مجموعات يوبيكويتين متعددة إلى البروتينات، وبالتالي يضع علامة عليها لتدميرها بواسطة البروتيازوم. تتفاعل منتجات AKAP11 و HECTD2 مع GSK3β، وهو بروتين يتم تثبيطه بواسطة الليثيوم، وهو مثبت المزاج الأكثر فعالية المتاح لعلاج اضطراب ثنائي القطب. تشير هذه النتائج إلى خلل في مسارات خلوية محددة في اضطراب ثنائي القطب وتلقي بمنتجات جينات AKAP11 و HECTD2 جنبًا إلى جنب مع GSK3β كأهداف واعدة في البحث عن علاجات جديدة لاضطراب ثنائي القطب.
يقع المقر الرئيسي لـ deCODE genetics في ريكيافيك، أيسلندا، وهي شركة عالمية رائدة في تحليل وفهم الجينوم البشري. باستخدام خبرتها الفريدة ومواردها السكانية، اكتشفت deCODE عوامل الخطر الوراثية لعشرات الأمراض الشائعة. الغرض من فهم علم الوراثة للأمراض هو استخدام هذه المعلومات لإنشاء وسائل جديدة لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها. deCODE genetics هي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـ Amgen.
فيديو –
صورة –
شعار –
يتم توفير المقال من قبل مزود محتوى خارجي. لا تقدم SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) أي ضمانات أو تصريحات فيما يتعلق بذلك.
القطاعات: العنوان الرئيسي، الأخبار اليومية
يوفر SeaPRwire تداول بيانات صحفية في الوقت الفعلي للشركات والمؤسسات، مع الوصول إلى أكثر من 6500 متجر إعلامي و 86000 محرر وصحفي، و3.5 مليون سطح مكتب احترافي في 90 دولة. يدعم SeaPRwire توزيع البيانات الصحفية باللغات الإنجليزية والكورية واليابانية والعربية والصينية المبسطة والصينية التقليدية والفيتنامية والتايلندية والإندونيسية والملايو والألمانية والروسية والفرنسية والإسبانية والبرتغالية ولغات أخرى.
